【解法の要点】
Duchenne型筋ジストロフィーの呼吸障害は，拘束性換気障害である．
【解説】
✕（１） 呼吸筋低下により有効な咳ができなくなるので，咳介助が必要となる．
✕（２） 口すぼめ呼吸は閉塞性換気障害で有効である．本疾患では拘束性換気障害を生じるので，口すぼめ呼吸は有効ではない．舌咽頭呼吸法（Glossopharyngeal Breathing：GPB）が有効である．
✕（３） 側弯症が高度になると，その進行に伴い気管や気管支などの気道の狭窄が起こり，呼吸機能は低下する．
◯（４） 肺胞低換気状態となり，PaCO2（動脈血二酸化炭素分圧）は上昇する．
✕（５） 呼吸不全は20歳頃より生じる．
正解 : （４）
【解法の要点】
フロッピーインファントであるか，生後間もなく発症する．多小脳回（小さくて均等ではない脳回（脳のしわ）が多数みられる）など脳皮質の奇形と，重度の精神発達遅滞（知的障害）やてんかんを伴う．本症はDuchenne型に次いで頻度が高い．
【解説】
✕（１） 常染色体劣性遺伝の形式をとるため，男児のみということはない．
✕（２） 生下時または生後間もなく発症する．
✕（３） 脳皮質の奇形に伴う精神遅滞が著しい．
◯（４） 解法の要点 参照．有病率は10万人に3人程度である．
✕（５） 本症の多くは，座ることはできても歩行はできない．
正解 : （４）
【解法の要点】
Duchenne型筋ジストロフィーは，X染色体上のジストロフィン遺伝子の欠損がみられる．ジストロフィン蛋白は筋細胞膜の保持・強化をしていると考えられている．
【解説】
◯（１） 筋萎縮は，典型的には下肢近位筋より始まり，次に上肢近位筋，そのあと上下肢の遠位筋へと進行していく．「転びやすい」「走れない」といった訴えが最初にみられやすい．
✕（２） 発症は3歳頃なので出生時の筋緊張低下（floppy infant）は来さない．
✕（３） 10歳頃に歩行不能となる．
✕（４） X連鎖遺伝であり，男性にのみ発症すると考えられやすいが，保因者の女性であっても高CK血症など何らかの症状が現れることが多い．
✕（５） ミオトニアとは，骨格筋を収縮させた後，刺激がなくなれば，正常な筋は即座に弛緩するが，ここで筋の収縮（筋強直）が一定時間続くこと．筋強直性ジストロフィーに特徴的である．
正解 : （１）
【解法の要点】
筋強直性ジストロフィーは，成人では最も多いタイプの筋ジストロフィーである．
【解説】
✕（１） 筋疾患では，一般に痙縮は認めない．痙縮は上位運動ニューロン障害で起こり，神経の障害によるものである．
◯（２） 筋原性筋萎縮を来すが遠位筋優位の筋力低下がおこり，下垂足がみられ鶏歩となる．
◯（３） 顔面筋の萎縮により，斧状（様）顔貌（hatchet face）がみられる．
✕（４） 手指筋のミオトニア，舌の叩打時のミオトニア（クローバー状舌）がみられる．ジストニアは錐体外路徴候なので中枢神経疾患で見られる．
✕（５） 有痛性（強直性）けいれんは，多発性硬化症の脊髄障害の回復期にみられる．
正解 : （２）,（３）
【解法の要点】
Duchenne型筋ジストロフィーは進行性の筋力低下と筋萎縮をみる遺伝性疾患であり，新生男児では3,000〜3,500人に1人の割合で発症する．患者個々の状態に合わせた段階的なリハビリテーションが重要である．自立歩行が可能な初期の患者は，廃用性筋萎縮と関節拘縮防止のために，筋力の維持とQOL向上を目標とする．自立歩行が不能となった患者は，四つ這いまたはいざり動作などで廃用性筋萎縮防止を目指す．装具歩行や車椅子訓練も考慮する．症状が進行した場合は，呼吸管理とともに残された機能を活用してのコミュニケーションやQOLの維持に取り組む．
【解説】
◯（１） ステージ2（階段昇降に手すりを必要とする）は，自立歩行が可能な初期の患者であり，廃用性筋萎縮と関節拘縮防止（尖足進行防止）のために，下腿三頭筋のストレッチは有効である．
✕（２） ステージ3（椅子から起立可能）は，自立歩行可能なので長下肢装具を使用する段階ではない．
✕（３） ステージ4（歩行可能）は，まだ呼吸機能障害までは起こしていないので，非侵襲的陽圧換気療法は必要ない．
✕（４） ステージ5（起立歩行不能，四つ這い可能）では起立歩行は不能であり，車椅子訓練を行う．また四つ這いで廃用性筋萎縮を防ぐ．この段階では中殿筋の筋力低下は顕著で，また仮性肥大を呈することもあり，最大抵抗運動は実効的な訓練にならない．
◯（５） ステージ6（四つ這い不能，ずり這い可能）は四肢変形に加えて，脊柱・胸郭変形が増大し，呼吸機能障害により肺機能が低下してくるので，脊柱変形の予防は重要である．
正解 : （１），（５）